غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری
آزمایش‌های غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری احتمال مبتلا بودن جنین به ناهنجاری‌های مادرزادی را نشان می‌دهد. نقص‌های مادرزادی و بسیاری از اختلالات ژنتیکی می‌توانند در اوایل دوران بارداری و با تکنیک‌های تهاجمی و غیرتهاجمی قابل‌تشخیص باشند. این آزمایش‌ها امکان تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌ها، اختلال‌های کروموزومی و ژنتیکی را فراهم می‌کنند.
در این مقاله درباره مباحث زیر توضیح می‌دهیم:
- نقص‌های قابل‌تشخیص در غربالگری ناهنجاری
- اختلال‌های کروموزومی
- اختلال در لوله‌های عصبی
- آیا آزمایشات غربالگری نتیجه قطعی را مشخص می‌کنند؟
- انجام غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری
- آزمایشات خون سه‌ماهه اول حاملگی
- سونوگرافی NT
نقص‌های قابل‌تشخیص در غربالگری ناهنجاری
اختلالات کروموزومی و اختلال در لوله‌های عصبی، دو مورد از اختلال‌های مهم مادرزادی محسوب می‌شوند. این دو اختلال جدی در غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری قابل‌تشخیص هستند. در ادامه به بررسی هر یک از این دو اختلال می‌پردازیم.
اختلال‌های کروموزومی
سندرم داون یا منگولیسم از رایج‌ترین اختلال‌های کروموزومی به شمار می‌آید. متأسفانه نوزادان متولدشده با این نقص، علاوه برداشتن چهره متفاوت با بقیه نوزادان، دارای مشکلات پزشکی هستند. همچنین متأسفانه این نوزادان در یادگیری نیز اختلال دارند.
تاکنون هیچ درمانی برای سندرم داون یافت نشده است و فرد دارنده این نقص باید شرایط را تا پایان عمر تحمل کند. اساسی‌ترین علت‌های بروز این اختلال مادرزادی عبارت‌اند از: سوابق فامیلی، سن بالای مادر در بارداری و داشتن فرزندی با اختلال کروموزومی. توجه کنید که سندرم داون ممکن است در بارداری به‌طور تصادفی رخ دهد؛ حتی بدون سابقه فامیلی و بدون سابقه زایمان نوزاد مبتلابه سندرم داون.
همان‌طور که پیش‌ازاین گفتیم، اختلال کروموزومی در غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری تشخیص داده می‌شود. به‌طورکلی و با توجه به آمار موجود، احتمال مبتلا بودن جنین به اختلال کروموزومی به شرح زیر است:
- احتمال اختلال کروموزومی در افراد باردار ۲۰ تا ۲۹ ساله، ۱ به ۱۵۰۰ است.
- احتمال این اختلال در افراد باردار ۳۰ تا ۳۹ سال، ۱ به ۹۰۰ است.
- در افراد باردار ۴۰ سال به بالا، حداقل ۱ مورد از هر ۱۰۰ بارداری دچار این اختلال می‌شود.
اختلال در لوله‌های عصبی
یکی دیگر از ناهنجاری‌های قابل‌تشخیص در غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری، اختلال در لوله‌های عصبی می‌باشد. این اختلال از ناهنجاری‌های اصلی جنین در بارداری محسوب می‌شود. زمان تشخیص این اختلال اساسی در غربالگری ناهنجاری جنین، هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری است. این ناهنجاری در ستون فقرات جنین به وجود می‌آید. اختلال در لوله‌های عصبی باعث می‌شود که از میان ۱۰۰۰ جنین فقط ۳ تا ۴ جنین زنده بمانند.
آیا آزمایشات غربالگری نتیجه قطعی را مشخص می‌کنند؟
غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری فقط احتمال ابتلای جنین به یک بیماری از چند بیماری را نشان می‌دهد. درواقع، آزمایشات غربالگری نمی‌توانند نتیجه قطعی را مشخص کنند که جنین مشکلی دارد یا خیر. این آزمایشات فقط احتمال خطر را مشخص می‌کنند.
اگر نتیجه آزمایشات غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری مثبت باشد، یعنی احتمال وجود نقص در جنین از دیگران بیشتر است. به همین دلیل است که ممکن است پزشک برای اطمینان از سالم بودن جنین، آزمایشات تشخیصی را برای بانوان باردار انجام دهد. متأسفانه آزمایش‌های تشخیصی، خطر سقط‌جنین را به دنبال دارند.
اگر نتیجه آزمایش غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری منفی باشد، یعنی احتمال وجود نقص در جنین بسیار کم است و نیاز به پیگیری ندارد. اما بااین‌حال، بازهم تضمینی برای سلامت و طبیعی بودن جنین وجود ندارد. فایده غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری این است که خطر سقط‌جنین را ندارد و باعث ایجاد آسیب در جنین نمی‌شود.
عوارض بیماری های قلبی و عروقی برای مادران باردار و جنین چیست؟
انجام غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری
به سونوگرافی NT و آزمایشات خون سه‌ماهه اول بارداری، غربالگری سه‌ماهه اول بارداری گفته می‌شود. این دو مورد معمولاً هم‌زمان انجام می‌شوند. به‌طورمعمول، انجام آزمایشات غربالگری سه‌ماهه اول بارداری بین هفته‌‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود. انجام غربالگری در ۳ ماهه اول باعث آگاهی مادر از مشکلات احتمالی می‌شود، اما وجود قطعی مشکل و اختلال را مشخص نمی‌کند.
آزمایشات خون سه‌ماهه اول حاملگی
یکی از آزمایشات غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری انجام آزمایش خون سه‌ماهه اول بارداری می‌باشد. در این آزمایش، مقدار دو ماده free Hcg و A- PAPP که در دوران حاملگی تولید می‌شوند، اندازه‌گیری می‌شود.
سونوگرافی NT
یکی دیگر از آزمایش‌های غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری، سونوگرافی NT است. به‌طورمعمول، انجام سونوگرافی NT هم‌زمان با آزمایشات خون در اواخر ۳ ماهه اول دوران بارداری است. چنانچه انجام سونوگرافی NT ممکن نباشد، پزشک آزمایشات غربالگری سه‌ماهه اول و سه‌ماهه دوم را درخواست می‌کند. سپس احتمال بروز مشکلات در جنین توسط آزمایشگاه بررسی می‌شود.
نتایج آزمایشات غربالگری سه‌ماهه اول بارداری
معمولاً افراد با توجه به نتایج آزمایش‌های سه‌ماهه اول دریکی از دسته‌های پرخطر، خطر متوسط و کم‌خطر قرار می‌گیرند. افرادی که در گروه پرخطر قرار بگیرند باید در سریع‌ترین زمان، آزمایش‌های تشخیصی را انجام دهند تا مشکل به‌طور قطعی مشخص شود. همچنین معمولاً آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه یا غربالگری سه‌ماهه دوم توسط پزشک برای افراد گروه خطر متوسط توصیه می‌شود.
غربالگری سایر ناهنجاری‌ها
باید بدانید که صرف‌نظر از نتایج مثبت یا منفی غربالگری سه‌ماهه اول، غربالگری سایر ناهنجاری‌ها نیز انجام می‌شوند. آزمایش آلفافیتوپروتئین یا همان AFP برای غربالگری نقص لوله عصبی جنین و سونوگرافی در هفته ۱۶ تا ۱۸ حاملگی انجام می‌شود. هدف از انجام آزمایش AFP و سونوگرافی، غربالگری ناهنجاری‌های اصلی می‌باشد.
آزمایشات تشخیصی
آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند بارد کردن یا تائید کردن نتایج غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری، نتیجه قطعی نقص در جنین را مشخص کنند. توجه کنید که آزمایش‌های تشخیصی، خطر سقط‌جنین را به همراه دارند و به همین علت است که به همه بانوان باردار توصیه نمی‌شوند. آزمایش‌های تشخیصی شامل نمونه‌برداری از جفت(cvc) و آمنیوسنتز می‌شود.
در این مقاله سعی کردیم که در مورد غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری توضیحاتی را به شما ارائه دهیم. همچنین بیان کردیم که آزمایشات تشخیصی به دلیل خطر سقط‌جنین به همه بانوان باردار توصیه نمی‌شود. از اینکه ما را تا این بخش همراهی کردید از شما متشکریم.
برای کسب اطلاعات بیشتر در خصوص جدیدترین اخبار سلامت و پزشکی به سایت ” سلامت تودی ” مراجعه نمایید.
